Gene
KRIT1
KRIT1 ankyrin repeat containing
- HGNC 1573(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000001631(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 889(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 46,5 kb
- Proteina
- 736 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CAM
- Simboli precedenti
- CCM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394505.7NM_194454.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malformazione cavernosa cerebrale
- Malformazione cavernosa cerebrale di tipo 1Autosomica dominante
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KRIT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 46,5 kb del gene; 2211 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KRIT1
250
posizioni in KRIT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46,5 kb di KRIT1, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a KRIT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRIT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krit1
Dante Labs. Gene KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krit1
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