Gene
SCN4A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- HGNC 10591(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000007314(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6329(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 34,4 kb
- Proteina
- 1836 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Nav1.4, HYPP, SkM1
- Simboli precedenti
- HYKPP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000435607.3NM_000334.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Paramiotonia congenitaAutosomica dominante
Un disturbo del canale del sodio della muscolatura scheletrica (SCN4A) che causa rigidità muscolare che peggiora con il freddo e con l'attività ripetuta, a volte seguita da debolezza.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Miotonia aggravata dal potassioAutosomica dominante
Una miotonia correlata a SCN4A in cui la rigidità muscolare viene peggiorata dal potassio, incluse la miotonia fluctuans e la miotonia permanens.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Paralisi periodica familiare
- Paralisi periodicaAutosomica dominante
Nota dell'editor: classificata come genetica in ORDO, ma qui viene considerata neutra
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SCN4A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 34,4 kb del gene; 5511 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SCN4A
131
posizioni in SCN4A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,4 kb di SCN4A, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SCN4A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCN4A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myotonic discharges
- Episodic flaccid weakness
- Fatigable weakness
Mostra altri 54 tratti
- Generalized muscle weakness
- Handgrip myotonia
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Lower limb pain
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Prominent swayback
- Tired easily
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spasticity and rigidity of muscles
- Cold paresis
- Cold-sensitive myotonia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limb contractures
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Myotonia of the face
- Myotonia of the jaw
- Myotonia of the lower limb
- Myotonia of the upper limb
- Paradoxical myotonia
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Late-onset proximal muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Reduced spine movement
- Shoulder flexion contracture
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Thoracic scoliosis
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Myotonia with warm-up phenomenon
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Respiratory paralysis
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Blurred vision
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Apnea
- Breathing difficulty
- Noisy breathing
- Respiratory function loss
- Neonatal inspiratory stridor
- Poorly developed lungs
- Breathing difficulties
- Laryngospasm
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scn4a
Dante Labs. Gene SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scn4a
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