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Gene

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.1
Coordinate
Cromosoma X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 25 kb
Proteina
417 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Trascritto MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicogenosi

    • Deficit di fosfoglicerato chinasi 1Recessiva legata all'X

      Causato da varianti in PGK1, che possono provocare crampi muscolari legati all'esercizio fisico e degradazione muscolare, anemia emolitica o problemi neurologici.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a evitare gli sforzi intensi che scatenano i sintomi e guida il monitoraggio.

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PGK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PGK1. PGK1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 77.616.772 a 78.616.771.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, filamento inversoATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, filamento inversoMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, filamento direttoCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, filamento direttoATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, filamento inversoPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, filamento direttoPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, filamento inversoTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, filamento inversoCYSLTR1Diagramma di PGK1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 78.104.248–78.104.405, 158 basiEsone 2: 78.109.867–78.109.917, 51 basiEsone 3: 78.113.744–78.113.899, 156 basiEsone 4: 78.114.016–78.114.160, 145 basiEsone 5: 78.117.312–78.117.415, 104 basiEsone 6: 78.118.051–78.118.170, 120 basiEsone 7: 78.122.835–78.122.949, 115 basiEsone 8: 78.123.195–78.123.374, 180 basiEsone 9: 78.124.874–78.125.051, 178 basiEsone 10: 78.125.327–78.125.425, 99 basiEsone 11: 78.125.790–78.129.295, 3506 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 25 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PGK1

3

posizioni in PGK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25 kb di PGK1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gene PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgk1

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