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Gene

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 408.299–432.139 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 23,8 kb
Proteina
510 amminoacidi
Noto anche come
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Simboli precedenti
C20orf18
Trascritto MANE Select
ENST00000356286.10NM_031229.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RBCK1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RBCK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova RBCK1. RBCK1 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 1 a 920.218.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, filamento direttoDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, filamento direttoDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, filamento direttoDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, filamento inversoDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, filamento direttoDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, filamento direttoDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, filamento inversoC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, filamento direttoZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, filamento direttoSOX12NRSN2: 346.695–359.706, filamento direttoNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, filamento direttoTRIB3RBCK1: 408.299–432.139, filamento direttoRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, filamento inversoTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, filamento inversoCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, filamento inversoTCF15SRXN1: 646.614–653.404, filamento inversoSRXN1: 646.626–675.800, filamento inversoSCRT2: 661.596–675.802, filamento inversoSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, filamento inversoSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, filamento direttoFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, filamento inversoANGPT4Diagramma di RBCK1: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 408.299–408.779, 481 basiEsone 2: 409.881–410.025, 145 basiEsone 3: 417.526–417.619, 94 basiEsone 4: 417.732–417.930, 199 basiEsone 5: 419.347–419.468, 122 basiEsone 6: 419.558–419.731, 174 basiEsone 7: 420.871–421.031, 161 basiEsone 8: 422.127–422.238, 112 basiEsone 9: 427.313–427.492, 180 basiEsone 10: 428.491–428.589, 99 basiEsone 11: 428.951–429.094, 144 basiEsone 12: 430.350–432.139, 1790 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 23,8 kb del gene; 1533 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RBCK1

39

posizioni in RBCK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,8 kb di RBCK1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RBCK1: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. Gene RBCK1: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbck1

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