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Gene

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 18,5 kb
Proteina
1239 amminoacidi
Noto anche come
POLG1, POLGA
Trascritto MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Spettro atassia-neuropatia

      Disturbo correlato a POLG o TWNK che causa problemi di equilibrio e coordinazione, danni ai nervi sensitivi, problemi di movimento oculare e talvolta crisi convulsive.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione guida la gestione delle crisi convulsive, incluso l'evitamento del valproato.

    • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Struttura di POLG

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova POLG. POLG e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 88.825.572 a 89.825.571.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, filamento direttoACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, filamento inversoHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, filamento inversoMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, filamento direttoFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, filamento inversoRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, filamento direttoTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, filamento inversoKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, filamento inversoPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, filamento inversoPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, filamento direttoWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, filamento inversoMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, filamento direttoMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, filamento inversoANPEPDiagramma di POLG: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 22: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 89.316.320–89.316.827, 508 basiEsone 22: 89.317.376–89.317.536, 161 basiEsone 21: 89.318.541–89.318.749, 209 basiEsone 20: 89.318.931–89.319.099, 169 basiEsone 19: 89.319.228–89.319.350, 123 basiEsone 18: 89.320.766–89.321.012, 247 basiEsone 17: 89.321.125–89.321.260, 136 basiEsone 16: 89.321.736–89.321.853, 118 basiEsone 15: 89.321.962–89.322.015, 54 basiEsone 14: 89.322.742–89.322.902, 161 basiEsone 13: 89.323.404–89.323.511, 108 basiEsone 12: 89.323.815–89.323.901, 87 basiEsone 11: 89.324.107–89.324.227, 121 basiEsone 10: 89.325.450–89.325.686, 237 basiEsone 9: 89.326.612–89.326.738, 127 basiEsone 8: 89.326.912–89.327.063, 152 basiEsone 7: 89.327.167–89.327.349, 183 basiEsone 6: 89.328.456–89.328.535, 80 basiEsone 5: 89.328.685–89.328.831, 147 basiEsone 4: 89.328.943–89.329.110, 168 basiEsone 3: 89.330.081–89.330.276, 196 basiEsone 2: 89.333.096–89.333.913, 818 basiEsone 1: 89.334.673–89.334.824, 152 basi2322201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 18,5 kb del gene; 3720 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLG

356

posizioni in POLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,5 kb di POLG, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polg

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Dante Labs. Gene POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polg

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