Gene
COL5A1
collagen type V alpha 1 chain
- HGNC 2209(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130635(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1289(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 134.641.803–134.844.843 (GRCh38)
- Esoni
- 66 esoni su 203 kb
- Proteina
- 1838 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371817.8NM_000093.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Ehlers-Danlos
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Referto sul tratto che legge COL5A1
Sport e prestazioni
- Rischio di lesioni tendinee
Struttura di COL5A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 203 kb del gene; 5517 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL5A1
280
posizioni in COL5A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 203 kb di COL5A1, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a COL5A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL5A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Hip dislocation
- Phalangeal dislocation
- Finger joint hyperextensibility
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col5a1
Dante Labs. Gene COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col5a1
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