TGFB1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattie infiammatorie intestinali (IBD)

  • Malattia infiammatoria intestinale, immunodeficienza ed encefalopatiaAutosomica recessiva

    Una forma di malattia infiammatoria intestinale a insorgenza molto precoce, causata da varianti bialleliche di TGFB1, con immunodeficienza e coinvolgimento cerebrale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Riconoscere una causa monogenica dell'infiammazione intestinale a esordio infantile orienta la valutazione immunologica e le scelte terapeutiche, inclusa la valutazione di un trapianto di cellule staminali.

• Displasie ossee sclerosanti (alta massa ossea)

  • Malattia di Camurati-EngelmannAutosomica dominante

    Una patologia causata da varianti di TGFB1 in cui i diafisi delle ossa lunghe si ispessiscono, causando dolore agli arti, debolezza muscolare e affaticamento.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TGFB1

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 23,6 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TGFB1

Tratti collegati a TGFB1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGFB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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