MT-ND4

Report curati rilevanti per questo gene

• Neuropatia ottica ereditaria

  • Atrofia ottica ereditaria

    Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Sequenziamento di MT-ND4

Geni associati alle stesse condizioni

• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Condivide 2 condizioni
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Condivide 2 condizioni
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Condivide 2 condizioni
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseCondivide 2 condizioni
• ACO2aconitase 2Condivide 1 condizione
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kCondivide 1 condizione
• BTDbiotinidaseCondivide 1 condizione
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a MT-ND4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-ND4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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