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Gene

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 42.085.526–42.090.772 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5,2 kb
Proteina
128 amminoacidi
Noto anche come
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
Trascritto MANE Select
ENST00000498737.8NM_002490.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFA6

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova NDUFA6. NDUFA6 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 41.588.149 a 42.588.148.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41.576.886–41.595.275, filamento inversoPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, filamento inversoDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, filamento direttoXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, filamento inversoSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, filamento direttoMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, filamento direttoCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, filamento direttoSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, filamento inversoSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, filamento inversoTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, filamento inversoCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, filamento direttoSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, filamento direttoSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, filamento direttoNAGA: 42.032.595–42.071.198, filamento inversoNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, filamento direttoPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, filamento direttoSMDT1NDUFA6: 42.085.526–42.090.772, filamento inversoNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, filamento inversoCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, filamento inversoCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, filamento inversoTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, filamento inversoNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, filamento inversoRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, filamento direttoSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, filamento inversoPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, filamento inversoDiagramma di NDUFA6: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 42.085.526–42.086.314, 789 basiEsone 2: 42.087.060–42.087.175, 116 basiEsone 1: 42.090.606–42.090.772, 167 basi3215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 5,2 kb del gene; 387 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NDUFA6

    2

    posizioni in NDUFA6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di NDUFA6, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufa6

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