ALAS2

Report curati rilevanti per questo gene

• Porfirie epatiche

  • Porfiria epatica

    Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Anemie sideroblastiche ereditarie

  • Anemia sideroblastica ereditaria

    Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.

• Porfiria

  • La porfiria è un gruppo di malattie in cui si accumulano sostanze chiamate porfirine, con effetti negativi sulla pelle o sul sistema nervoso. La maggior parte dei tipi è ereditaria, ma la porfiria cutanea tarda può anche essere dovuta a un aumento del ferro nel fegato, all'epatite C, all'alcol o all'HIV/AIDS.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Prevenzione degli attacchi evitando i fattori scatenanti, destrosio o emina per via endovenosa durante gli attacchi acuti, terapia con interferenza dell'RNA (givosiran), consulenza genetica

Struttura di ALAS2

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 21,9 kb del gene; 1764 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALAS2

Geni associati alle stesse condizioni

• ALADaminolevulinate dehydrataseCondivide 2 condizioni
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XCondivide 2 condizioni
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseCondivide 2 condizioni
• FECHferrochelataseCondivide 2 condizioni
• HMBShydroxymethylbilane synthaseCondivide 2 condizioni
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseCondivide 2 condizioni
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseCondivide 2 condizioni
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Condivide 1 condizione
• GLRX5glutaredoxin 5Condivide 1 condizione
• HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Condivide 1 condizione
• PUS1pseudouridine synthase 1Condivide 1 condizione
• SLC25A38solute carrier family 25 member 38Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ALAS2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALAS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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