Gene
COLQ
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
- HGNC 2226(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000206561(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8292(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 15.450.133–15.521.706 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 71,6 kb
- Proteina
- 455 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- EAD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000383788.10NM_005677.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita 5Autosomica recessiva
Sindrome miastenica congenita causata da mutazioni nel gene COLQ, che codifica il peptide della coda collagenica dell'acetilcolinesterasi. È a trasmissione autosomica recessiva.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di COLQ
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 71,6 kb del gene; 1368 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COLQ
94
posizioni in COLQ in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 71,6 kb di COLQ, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a COLQ
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COLQ può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
Mostra altri 13 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/colq
Dante Labs. Gene COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/colq
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