Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 9,8 kb
Proteina
533 amminoacidi
Noto anche come
beta1-4GalNAc-T
Simboli precedenti
GALGT, SPG26
Trascritto MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di B4GALNT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova B4GALNT1. B4GALNT1 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 57.128.305 a 58.128.304.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, filamento inversoSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, filamento direttoLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, filamento direttoNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, filamento direttoCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, filamento inversoCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, filamento inversoSTAC3: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, filamento direttoINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, filamento direttoINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, filamento direttoGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, filamento inversoMARS1: 57.475.445–57.517.702, filamento direttoDDIT3: 57.516.584–57.523.630, filamento inversoDDIT3: 57.517.712–57.520.480, filamento inversoMBD6: 57.520.710–57.530.614, filamento direttoMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, filamento inversoDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, filamento direttoPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, filamento direttoDTX3: 57.604.484–57.609.804, filamento direttoDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, filamento direttoARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, filamento direttoB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, filamento inversoB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, filamento direttoOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, filamento inversoAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, filamento direttoTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, filamento inversoCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, filamento direttoCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, filamento inversoMETTL1: 57.768.471–57.772.131, filamento inversoEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, filamento diretto: 57.772.660–57.797.554, filamento direttoTSFM: 57.782.731–57.828.655, filamento direttoTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, filamento inversoAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, filamento inversoCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, filamento direttoATP23Diagramma di B4GALNT1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 57.623.409–57.626.961, 3553 basiEsone 10: 57.627.618–57.627.858, 241 basiEsone 9: 57.628.122–57.628.262, 141 basiEsone 8: 57.628.713–57.628.903, 191 basiEsone 7: 57.629.048–57.629.146, 99 basiEsone 6: 57.630.152–57.630.332, 181 basiEsone 5: 57.630.478–57.630.518, 41 basiEsone 4: 57.630.980–57.631.086, 107 basiEsone 3: 57.631.200–57.631.364, 165 basiEsone 2: 57.631.915–57.632.133, 219 basiEsone 1: 57.632.772–57.633.201, 430 basi11109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 9,8 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge B4GALNT1

    15

    posizioni in B4GALNT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di B4GALNT1, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/b4galnt1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test