Gene
SLC52A3
solute carrier family 52 member 3
- HGNC 16187(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101276(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 113278(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p13
- Coordinate
- Cromosoma 20: 760.080–768.500 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 8,4 kb
- Proteina
- 469 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
- Simboli precedenti
- C20orf54
- Trascritto MANE Select
- ENST00000645534.1NM_033409.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit del trasportatore della riboflavina
- Autosomica recessiva
Una neuronopatia causata da varianti bialleliche in SLC52A2 o SLC52A3, con ipoacusia neurosensoriale, paralisi bulbare, atrofia ottica e debolezza respiratoria.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La riboflavina orale ad alto dosaggio può migliorare gli esiti, soprattutto se iniziata precocemente.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC52A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 8,4 kb del gene; 1410 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC52A3
22
posizioni in SLC52A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,4 kb di SLC52A3, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC52A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC52A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Hunched back
- Neck muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC52A3: solute carrier family 52 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc52a3
Dante Labs. Gene SLC52A3: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc52a3
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