CAV1

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)

  • Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria

    L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dovuta a mutazioni nei geni che predispongono alla PAH o che si manifesta in un contesto familiare. L'HPAH è caratterizzata da un aumento della resistenza arteriosa polmonare che porta a insufficienza cardiaca destra. Si tratta di una condizione progressiva e potenzialmente fatale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Lipodistrofia

  • Lipodistrofia congenita di Berardinelli-SeipAutosomica recessiva

    Una lipodistrofia caratterizzata dalla concomitanza di lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e tratti acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita e l'insulino-resistenza di tipo A e B.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Lipodistrofia generalizzata congenitaAutosomica recessiva

    Una condizione autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da una marcata carenza di grasso nei tessuti sottocutanei.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Lipodistrofia parziale familiare

    Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

Struttura di CAV1

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 36,1 kb del gene; 537 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CAV1

Geni associati alle stesse condizioni

• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Condivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Condivide 1 condizione
• ATP13A3ATPase 13A3Condivide 1 condizione
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Condivide 1 condizione
• CAVIN1caveolae associated protein 1Condivide 1 condizione
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Condivide 1 condizione
• LIPElipase E, hormone sensitive typeCondivide 1 condizione
• LMNAlamin A/CCondivide 1 condizione
• PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Condivide 1 condizione
• PLIN1perilipin 1Condivide 1 condizione
• PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CAV1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAV1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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