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Gene

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p32.3
Coordinate
Cromosoma 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 18,2 kb
Proteina
320 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BART
Simboli precedenti
DFNB73
Trascritto MANE Select
ENST00000651561.1NM_057176.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Bartter

    • Sindrome di Bartter di tipo 4Autosomica recessiva

      Una forma di sindrome di Bartter caratterizzata da polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali, poliuria e sordità neurosensoriale, associata ad alcalosi metabolica ipokaliemica e ipocloremica, livelli elevati di renina e aldosterone nel plasma e pressione arteriosa da bassa a normale. L'escrezione urinaria di calcio è variabile e la nefrocalcinosi è generalmente assente.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome di Bartter

      Un gruppo di disturbi ereditari dei tubuli renali con perdita di sali, causati da geni come SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, caratterizzati da bassi livelli di potassio, alcalosi metabolica e alti livelli di calcio nelle urine.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerlo permette di guidare la sostituzione di sali e potassio e di monitorare la crescita e la calcificazione renale.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BSND

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova BSND. BSND e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 54.508.053 a 55.508.052.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, filamento direttoACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, filamento inversoFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, filamento direttoMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, filamento direttoMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, filamento direttoTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, filamento inversoPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, filamento inversoTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, filamento direttoCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, filamento inversoDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, filamento direttoTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, filamento direttoBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, filamento direttoPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, filamento inversoUSP24Diagramma di BSND: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 54.998.933–54.999.363, 431 basiEsone 2: 55.005.022–55.005.116, 95 basiEsone 3: 55.006.997–55.007.272, 276 basiEsone 4: 55.008.214–55.017.172, 8959 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,8 kb dei 18,2 kb del gene; 963 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BSND

27

posizioni in BSND in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,2 kb di BSND, introni inclusi, non solo i 9,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. Gene BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bsnd

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