Gene
ITGA7
integrin subunit alpha 7
- HGNC 6143↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135424↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3679↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 23,3 kb
- Proteina
- 1137 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257879.11NM_002206.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Distrofie muscolari congenite
- Distrofia muscolare congenita
Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ITGA7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 23,3 kb del gene; 3414 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ITGA7
56
posizioni in ITGA7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di ITGA7, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Condivide 1 condizione
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Condivide 1 condizione
- CHKBcholine kinase betaCondivide 1 condizione
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ACondivide 1 condizione
- DAG1dystroglycan 1Condivide 1 condizione
- DOK7docking protein 7Condivide 1 condizione
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryCondivide 1 condizione
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryCondivide 1 condizione
Tratti collegati a ITGA7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITGA7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Mostra altri 15 tratti
- Flexed joint that cannot be straightened
- Gowers sign
- Poor head control
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA7: integrin subunit alpha 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itga7
Dante Labs. Gene ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itga7
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