Gene
DARS2
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25538(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117593(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55157(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 33,9 kb
- Proteina
- 645 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10514, mtAspRS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649689.2NM_018122.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Struttura di DARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 33,9 kb del gene; 1938 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DARS2
53
posizioni in DARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 33,9 kb di DARS2, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a DARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Clumsy tandem walking
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- High stepping
Mostra altri 47 tratti
- Impaired toe-walking ability
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor axonal neuropathy
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Spastic ataxia
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Upper motor neuron dysfunction
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Global developmental delay
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Specific learning disability
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Peripheral nerve disease
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ataxia
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dars2
Dante Labs. Gene DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dars2
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