PRNP

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia da prione genetica (incl. insonnia familiare fatale)

  • Malattia di Creutzfeldt-Jakob geneticaAutosomica dominante

    Una demenza a rapida progressione con disturbi del movimento, causata da varianti del PRNP come E200K.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome di Gerstmann-Sträussler-ScheinkerAutosomica dominante

    Una malattia da prione a lenta progressione causata da varianti del PRNP, con atassia seguita da demenza.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia simile a Huntington 1Autosomica dominante

    Una malattia da prione causata da inserzioni di sequenze ripetute di ottapeptidi nel PRNP, con corea, sintomi psichiatrici e demenza simili a quelli della malattia di Huntington.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PRNP

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 15,1 kb del gene; 762 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRNP

Tratti collegati a PRNP

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRNP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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