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Gene

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
Esoni
35 esoni su 23,3 kb
Proteina
1028 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Miopatia correlata al collagene VI

      Uno spettro di malattie muscolari causate da varianti di COL6A1, COL6A2 o COL6A3, che vanno dalla grave distrofia muscolare congenita di Ullrich alla miopatia di Bethlem, più lieve, con debolezza e contratture articolari.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Distrofia muscolare dei cingoli

    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COL6A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova COL6A1. COL6A1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 45.493.409 a 46.493.408.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45.405.118–45.513.721, filamento direttoCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, filamento inversoSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, filamento direttoPCBP3COL6A1: 45.981.770–46.005.048, filamento direttoCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, filamento direttoCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, filamento inversoFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, filamento inversoSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, filamento inversoLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, filamento inversoMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, filamento direttoYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, filamento inversoC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, filamento direttoPCNT: 46.326.288–46.326.491, filamento direttoDIP2A: 46.458.841–46.572.746, filamento direttoDIP2ADiagramma di COL6A1: 35 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 45.981.770–45.981.947, 178 basiEsone 2: 45.982.634–45.982.763, 130 basiEsone 3: 45.984.269–45.984.469, 201 basiEsone 4: 45.986.526–45.986.685, 160 basiEsone 5: 45.986.944–45.987.072, 129 basiEsone 6: 45.987.155–45.987.175, 21 basiEsone 7: 45.987.499–45.987.519, 21 basiEsone 8: 45.987.610–45.987.654, 45 basiEsone 9: 45.989.084–45.989.137, 54 basiEsone 10: 45.989.608–45.989.652, 45 basiEsone 11: 45.989.752–45.989.778, 27 basiEsone 12: 45.990.258–45.990.284, 27 basiEsone 13: 45.990.378–45.990.422, 45 basiEsone 14: 45.990.773–45.990.826, 54 basiEsone 15: 45.990.979–45.991.041, 63 basiEsone 16: 45.992.010–45.992.072, 63 basiEsone 17: 45.992.164–45.992.217, 54 basiEsone 18: 45.992.363–45.992.398, 36 basiEsone 19: 45.992.748–45.992.810, 63 basiEsone 20: 45.994.167–45.994.229, 63 basiEsone 21: 45.997.421–45.997.483, 63 basiEsone 22: 45.997.700–45.997.762, 63 basiEsone 23: 45.998.121–45.998.171, 51 basiEsone 24: 45.998.398–45.998.433, 36 basiEsone 25: 45.998.897–45.998.959, 63 basiEsone 26: 45.999.153–45.999.218, 66 basiEsone 27: 45.999.657–45.999.692, 36 basiEsone 28: 46.000.331–46.000.367, 37 basiEsone 29: 46.000.759–46.000.767, 9 basiEsone 30: 46.001.253–46.001.386, 134 basiEsone 31: 46.001.961–46.002.070, 110 basiEsone 32: 46.002.218–46.002.401, 184 basiEsone 33: 46.002.527–46.002.710, 184 basiEsone 34: 46.003.120–46.003.149, 30 basiEsone 35: 46.003.391–46.005.048, 1658 basi151015202530355′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 23,3 kb del gene; 3087 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL6A1

138

posizioni in COL6A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di COL6A1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col6a1

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Dante Labs. Gene COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col6a1

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