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Gene

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q12.3
Coordinate
Cromosoma 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 26,6 kb
Proteina
278 amminoacidi
Simboli precedenti
AVED
Trascritto MANE Select
ENST00000260116.5NM_000370.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Struttura di TTPA

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova TTPA. TTPA e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 62.572.771 a 63.572.770.Cromosoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, filamento direttoNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, filamento inversoGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, filamento inversoTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, filamento direttoYTHDF3Diagramma di TTPA: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 63.059.488–63.061.425, 1938 basiEsone 4: 63.064.206–63.064.316, 111 basiEsone 3: 63.065.904–63.066.097, 194 basiEsone 2: 63.072.935–63.073.088, 154 basiEsone 1: 63.085.818–63.086.053, 236 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 26,6 kb del gene; 837 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di TTPA

    55

    posizioni in TTPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 26,6 kb di TTPA, introni compresi, non solo i 2,6 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a TTPA

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TTPA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TTPA: alpha tocopherol transfer protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TTPA: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ttpa

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