IFIH1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia di tipo 1 correlata a IFIH1Autosomica dominante

    Varianti IFIH1 a guadagno di funzione che causano la sindrome di Aicardi-Goutières o la sindrome di Singleton-Merten.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dalla presenza congiunta di calcificazioni dei gangli della base, leucodistrofia e linfocitosi nel liquido cerebrospinale (CSF).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Osteogenesi imperfetta

  • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

• Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

  • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

    Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Interferonopatie di tipo I

  • Sindrome di Singleton-Merten 1Autosomica dominante

    Anomalie dentali, calcificazione dell'aorta e delle valvole cardiache e alterazioni ossee causate da varianti a guadagno di funzione in IFIH1.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di IFIH1

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 51,6 kb del gene; 3078 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFIH1

Geni associati alle stesse condizioni

• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 4 condizioni
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ACondivide 4 condizioni
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BCondivide 4 condizioni
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 4 condizioni
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 4 condizioni
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 4 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 4 condizioni
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexCondivide 2 condizioni
• POLR3ARNA polymerase III subunit ACondivide 2 condizioni
• RIGIRNA sensor RIG-ICondivide 2 condizioni
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a IFIH1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFIH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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