Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 7,3 kb
Proteina
360 amminoacidi
Noto anche come
FLJ22729
Simboli precedenti
C17orf42
Trascritto MANE Select
ENST00000581216.6NM_024683.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di TEFM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TEFM. TEFM e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 30.402.612 a 31.402.611.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, filamento direttoCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, filamento direttoGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, filamento inversoCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, filamento direttoATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, filamento inversoTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, filamento direttoADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, filamento direttoRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, filamento direttoNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, filamento inversoOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, filamento inversoEVI2B: 31.305.213–31.318.831, filamento inversoEVI2A: 31.316.410–31.321.754, filamento inversoRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, filamento direttoRAB11FIP4Diagramma di TEFM: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 4: 30.898.986–30.899.606, 621 basiEsone 3: 30.900.413–30.900.562, 150 basiEsone 2: 30.904.066–30.904.529, 464 basiEsone 1: 30.906.168–30.906.238, 71 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 7,3 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. Gene TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tefm

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test