SLC4A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sferocitosi ereditaria

  • La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19

• Disturbi della membrana eritrocitaria

  • CrioidrocitosiAutosomica dominante

    Una rara anemia emolitica ereditaria dovuta a un'anomalia della membrana dei globuli rossi, caratterizzata da affaticamento, lieve anemia e pseudoiperkaliemia causata dalla fuoriuscita di potassio dalle cellule. Un tratto distintivo di questa condizione è la lisi dei globuli rossi quando vengono conservati a 4 gradi centigradi.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Ellissocitosi ereditariaAutosomica dominante

    Alterazioni ereditarie delle proteine dello scheletro dei globuli rossi, codificate principalmente da SPTA1, SPTB o EPB41, che rendono i globuli rossi ovali o allungati; la maggior parte delle persone non presenta sintomi, ma alcune hanno un'anemia emolitica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione spiega alcuni reperti insoliti nello striscio di sangue e orienta la gestione dell'anemia, ove presente.

  • Stomatocitosi ereditariaAutosomica dominante

    Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.

• Acidosi tubulare renale

  • Acidosi tubulare renale distaleAutosomica recessiva

    Un'incapacità ereditaria dei dotti collettori del rene di eliminare l'acido, causata da varianti in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e altri geni; alcune forme causano anche perdita dell'udito.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il trattamento alcalinizzante può prevenire la calcificazione renale e i problemi di crescita; alcune forme richiedono una valutazione dell'udito.

Struttura di SLC4A1

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 19,7 kb del gene; 2736 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC4A1

Geni associati alle stesse condizioni

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Condivide 2 condizioni
• SPTBspectrin beta, erythrocyticCondivide 2 condizioni
• ANK1ankyrin 1Condivide 1 condizione
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Condivide 1 condizione
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Condivide 1 condizione
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Condivide 1 condizione
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Condivide 1 condizione
• FOXI1forkhead box I1Condivide 1 condizione
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Condivide 1 condizione
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Condivide 1 condizione
• RHAGRh associated glycoproteinCondivide 1 condizione
• RHCERh blood group CcEe antigensCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC4A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC4A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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