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Gene

EXOSC8

exosome component 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q13.3
Coordinate
Cromosoma 13: 37.000.786–37.009.614 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 8,8 kb
Proteina
276 amminoacidi
Noto anche come
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
Trascritto MANE Select
ENST00000389704.4NM_181503.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Raggruppamenti più ampi

Struttura di EXOSC8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova EXOSC8. EXOSC8 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 36.505.200 a 37.505.199.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, filamento direttoSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, filamento direttoRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, filamento inversoSMAD9ALG5: 36.949.564–37.000.763, filamento inversoALG5EXOSC8: 37.000.786–37.009.614, filamento direttoEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, filamento inversoSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, filamento inversoCSNK1A1LDiagramma di EXOSC8: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 37.000.786–37.000.822, 37 basiEsone 2: 37.002.273–37.002.309, 37 basiEsone 3: 37.002.488–37.002.551, 64 basiEsone 4: 37.002.934–37.003.007, 74 basiEsone 5: 37.004.516–37.004.561, 46 basiEsone 6: 37.005.920–37.006.025, 106 basiEsone 7: 37.006.115–37.006.160, 46 basiEsone 8: 37.006.975–37.007.071, 97 basiEsone 9: 37.008.057–37.008.177, 121 basiEsone 10: 37.008.729–37.008.835, 107 basiEsone 11: 37.009.184–37.009.614, 431 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 8,8 kb del gene; 831 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EXOSC8

3

posizioni in EXOSC8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di EXOSC8, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC8: exosome component 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. Gene EXOSC8: exosome component 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/exosc8

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