Gene
PYROXD1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
- HGNC 26162(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121350(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79912(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 33,6 kb
- Proteina
- 500 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp762G094, FLJ22028
- Trascritto MANE Select
- ENST00000240651.14NM_024854.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie miofibrillari
- Miopatia miofibrillare
Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
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Cosa cambia sapendolo
Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.
Struttura di PYROXD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 33,6 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PYROXD1
5
posizioni in PYROXD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 33,6 kb di PYROXD1, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PYROXD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PYROXD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pyroxd1
Dante Labs. Gene PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pyroxd1
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