TAFAZZIN

Report curato rilevante per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Struttura di TAFAZZIN

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 10,2 kb del gene; 879 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TAFAZZIN

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Condivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 1 condizione
• BAG5BAG cochaperone 5Condivide 1 condizione
• DESdesminCondivide 1 condizione
• DMDdystrophinCondivide 1 condizione
• DOLKdolichol kinaseCondivide 1 condizione
• EMDemerinCondivide 1 condizione
• FHL1four and a half LIM domains 1Condivide 1 condizione
• FKTNfukutinCondivide 1 condizione
• FLIIFLII actin remodeling proteinCondivide 1 condizione
• FLNCfilamin CCondivide 1 condizione

Tratti collegati a TAFAZZIN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TAFAZZIN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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