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Gene

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.23
Coordinate
Cromosoma 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 21,8 kb
Proteina
339 amminoacidi
Noto anche come
NET32, Erlin-2
Simboli precedenti
C8orf2, SPFH2, SPG18
Trascritto MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ERLIN2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ERLIN2. ERLIN2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 37.247.528 a 38.247.527.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, filamento direttoZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, filamento direttoERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, filamento direttoPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, filamento direttoADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, filamento inversoBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, filamento inversoRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, filamento inversoGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, filamento inversoADRB3: 37.962.990–37.966.614, filamento inversoADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, filamento direttoEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, filamento direttoASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, filamento inversoSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, filamento inversoLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, filamento direttoBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, filamento direttoDDHD2Diagramma di ERLIN2: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 37.736.634–37.736.678, 45 basiEsone 2: 37.737.908–37.738.029, 122 basiEsone 3: 37.740.365–37.740.446, 82 basiEsone 4: 37.741.772–37.741.818, 47 basiEsone 5: 37.744.355–37.744.416, 62 basiEsone 6: 37.744.571–37.744.696, 126 basiEsone 7: 37.749.559–37.749.632, 74 basiEsone 8: 37.749.794–37.749.852, 59 basiEsone 9: 37.750.395–37.750.486, 92 basiEsone 10: 37.751.626–37.751.715, 90 basiEsone 11: 37.753.450–37.753.529, 80 basiEsone 12: 37.753.915–37.758.422, 4508 basi1246810125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 21,8 kb del gene; 1020 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ERLIN2

    15

    posizioni in ERLIN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 21,8 kb di ERLIN2, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ERLIN2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERLIN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erlin2

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