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Gene

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p14
Coordinate
Cromosoma 2: 65.310.851–65.432.599 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 121,7 kb
Proteina
418 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
Trascritto MANE Select
ENST00000356388.9NM_181784.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SPRED2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SPRED2. SPRED2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 64.871.725 a 65.871.724.Cromosoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64.988.477–65.023.865, filamento direttoSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, filamento direttoCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, filamento inversoRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, filamento direttoACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.599, filamento inversoSPRED2Diagramma di SPRED2: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 65.310.851–65.314.169, 3319 basiEsone 5: 65.316.734–65.316.883, 150 basiEsone 4: 65.331.987–65.332.051, 65 basiEsone 3: 65.334.605–65.334.773, 169 basiEsone 2: 65.344.719–65.344.896, 178 basiEsone 1: 65.431.962–65.432.599, 638 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 121,7 kb del gene; 1257 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPRED2

4

posizioni in SPRED2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 121,7 kb di SPRED2, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spred2

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