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Gene

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p32.3
Coordinate
Cromosoma 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 17,4 kb
Proteina
658 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CPTASE
Simboli precedenti
CPT1
Trascritto MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina

    • Deficit della carnitina palmitoiltransferasi IIAutosomica recessiva

      Causato da varianti in CPT2; la forma comune nell'adulto provoca dolore muscolare e degradazione del muscolo (rabdomiolisi) dopo esercizio fisico prolungato, digiuno, freddo o malattia, mentre le rare forme infantili sono gravi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione aiuta a evitare i fattori scatenanti, guida abitudini sicure per l'esercizio fisico e il digiuno e favorisce un trattamento rapido della degradazione muscolare per proteggere i reni.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CPT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CPT2. CPT2 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 52.705.511 a 53.705.510.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, filamento direttoZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, filamento direttoZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, filamento inversoECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, filamento direttoSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, filamento direttoPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, filamento inversoSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, filamento direttoCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, filamento inversoCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, filamento inversoMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, filamento inversoLRP8: 53.413.149–53.440.018, filamento inversoDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, filamento direttoDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, filamento inversoGLIS1Diagramma di CPT2: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 131 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 53.196.824–53.197.095, 272 basiEsone 2: 53.200.719–53.200.799, 81 basiEsone 3: 53.202.323–53.202.429, 107 basiEsone 4: 53.210.015–53.211.319, 1305 basiEsone 5: 53.213.264–53.214.197, 934 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 17,4 kb del gene; 1977 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CPT2

209

posizioni in CPT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,4 kb di CPT2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gene CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpt2

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