Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PMP22

peripheral myelin protein 22

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p12
Coordinate
Cromosoma 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 35,5 kb
Proteina
160 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Simboli precedenti
CMT1A
Trascritto MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi da compressione (HNPP)

    • Neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi da compressioneAutosomica dominante

      Una neuropatia periferica causata dalla perdita di una copia di PMP22, che porta a ripetute paralisi nervose da compressione, come il piede cadente o sintomi simili alla sindrome del tunnel carpale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Evitare la compressione prolungata dei nervi, la perdita di peso rapida e la chemioterapia con vincristina; cure di supporto, come tutori durante gli episodi.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PMP22

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PMP22. PMP22 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 14.747.553 a 15.747.552.Cromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, filamento inversoPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, filamento inversoTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, filamento inversoCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, filamento inversoTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, filamento inversoTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, filamento inversoFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, filamento inversoTRIM16: 15.627.950–15.684.311, filamento inversoTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, filamento direttoZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, filamento direttoZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, filamento direttoTBC1D26Diagramma di PMP22: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 15.229.779–15.231.080, 1302 basiEsone 4: 15.239.471–15.239.611, 141 basiEsone 3: 15.259.094–15.259.193, 100 basiEsone 2: 15.260.650–15.260.761, 112 basiEsone 1: 15.265.154–15.265.326, 173 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 35,5 kb del gene; 483 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PMP22

67

posizioni in PMP22 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 35,5 kb di PMP22, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMP22: peripheral myelin protein 22. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gene PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pmp22

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test