Gene
VRK1
VRK serine/threonine kinase 1
- HGNC 12718(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100749(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7443(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 84,2 kb
- Proteina
- 396 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000216639.8NM_003384.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motoria ereditaria distale
Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Atrofia muscolare spinale
Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di VRK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 84,2 kb del gene; 1191 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VRK1
107
posizioni in VRK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84,2 kb di VRK1, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a VRK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VRK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Difficulty sleeping
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
- Muscle twitch
- Small cerebellum
Mostra altri 26 tratti
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Hand tremor
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, mild
- Lateral ventricle dilatation
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Simplified gyral pattern
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Basal ganglia gliosis
- Hypoplasia of the ventral pons
- Intellectual disability
- Neuronal loss in basal ganglia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vrk1
Dante Labs. Gene VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vrk1
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