Gene
OBSCN
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
- HGNC 15719(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154358(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84033(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q42.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 228.208.044–228.378.876 (GRCh38)
- Esoni
- 116 esoni su 170,8 kb
- Proteina
- 8925 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
- Trascritto MANE Select
- ENST00000680850.1NM_001386125.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora OBSCN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di OBSCN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 27 kb dei 170,8 kb del gene; 26.778 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OBSCN
18
posizioni in OBSCN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 170,8 kb di OBSCN, introni inclusi, non solo i 27 kb di esoni.
Tratti collegati a OBSCN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OBSCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/obscn
Dante Labs. Gene OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/obscn
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