Gene
NDUFA1
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
- HGNC 7683(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125356(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4694(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq24
- Coordinate
- Cromosoma X: 119.871.832–119.876.662 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 4,8 kb
- Proteina
- 70 amminoacidi
- Noto anche come
- MWFE, CI-MWFE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371437.5NM_004541.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di NDUFA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,4 kb dei 4,8 kb del gene; 213 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NDUFA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Mostra altri 14 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufa1
Dante Labs. Gene NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufa1
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