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Gene

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p23.3
Coordinate
Cromosoma 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 13,6 kb
Proteina
176 amminoacidi
Noto anche come
SYM1
Trascritto MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

      Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di MPV17

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova MPV17. MPV17 e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 26.816.295 a 27.816.294.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, filamento direttoDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, filamento direttoMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, filamento direttoTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, filamento direttoAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, filamento inversoOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, filamento direttoKHK: 27.086.723–27.100.777, filamento direttoKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, filamento inversoABHD1: 27.123.789–27.130.812, filamento direttoABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, filamento inversoPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, filamento inversoPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, filamento direttoTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, filamento inversoSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, filamento direttoATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, filamento direttoCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, filamento inversoSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, filamento direttoTRIM54: 27.282.366–27.309.400, filamento direttoTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, filamento inversoUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, filamento inversoMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, filamento inversoGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, filamento inversoEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, filamento direttoSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, filamento inversoZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, filamento inversoNRBP1: 27.427.790–27.442.260, filamento direttoNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, filamento direttoKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, filamento inversoIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, filamento inversoFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, filamento direttoGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, filamento direttoSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, filamento direttoZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, filamento inversoCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, filamento direttoGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, filamento inversoSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, filamento direttoSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, filamento direttoMRPL33: 27.771.739–27.988.087, filamento direttoRBKS: 27.780.857–27.890.681, filamento inversoRBKSDiagramma di MPV17: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 27.309.492–27.309.981, 490 basiEsone 7: 27.311.899–27.311.951, 53 basiEsone 6: 27.312.214–27.312.246, 33 basiEsone 5: 27.312.494–27.312.589, 96 basiEsone 4: 27.312.680–27.312.772, 93 basiEsone 3: 27.312.994–27.313.109, 116 basiEsone 2: 27.322.448–27.322.522, 75 basiEsone 1: 27.323.052–27.323.097, 46 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 13,6 kb del gene; 531 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MPV17

72

posizioni in MPV17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,6 kb di MPV17, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gene MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpv17

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