Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 12,4 kb
Proteina
213 amminoacidi
Noto anche come
OSCP, ATPO
Simboli precedenti
ATP5O
Trascritto MANE Select
ENST00000290299.7NM_001697.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di ATP5PO

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova ATP5PO. ATP5PO e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 33.409.629 a 34.409.628.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33.403.205–33.479.348, filamento direttoIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, filamento inversoTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, filamento inversoDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, filamento inversoGARTSON: 33.542.214–33.577.481, filamento direttoSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, filamento inversoDONSON: 33.584.687–33.931.607, filamento inversoCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, filamento inversoCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, filamento direttoITSN1ATP5PO: 33.903.453–33.915.804, filamento inversoATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, filamento direttoMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, filamento direttoSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, filamento direttoKCNE2: 34.180.729–34.371.390, filamento direttoKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, filamento direttoSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, filamento inversoC21orf140Diagramma di ATP5PO: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 7: 33.903.453–33.903.639, 187 basiEsone 6: 33.903.935–33.904.021, 87 basiEsone 5: 33.907.341–33.907.453, 113 basiEsone 4: 33.909.082–33.909.211, 130 basiEsone 3: 33.912.289–33.912.399, 111 basiEsone 2: 33.914.450–33.914.500, 51 basiEsone 1: 33.915.728–33.915.804, 77 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 12,4 kb del gene; 642 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ATP5PO

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP5PO può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp5po

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test