Tratto
Weak diaphragm
Nome clinico: Diaphragmatic weakness
A decrease in the strength of the diaphragm.
Riepilogo
- Detto anche
- Diaphragmatic paraparesis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Weak diaphragm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TTNtitin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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