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Gene

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 40,8 kb
Proteina
727 amminoacidi
Noto anche come
LH1
Simboli precedenti
LLH, PLOD
Trascritto MANE Select
ENST00000196061.5NM_000302.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di PLOD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PLOD1. PLOD1 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 11.455.127 a 12.455.126.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, filamento direttoDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, filamento inversoFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, filamento direttoFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, filamento inversoMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, filamento direttoFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, filamento direttoDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, filamento direttoAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, filamento direttoC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, filamento inversoMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, filamento direttoCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, filamento inversoNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, filamento inversoNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, filamento inversoKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, filamento direttoPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, filamento direttoMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, filamento direttoMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, filamento direttoTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, filamento direttoTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, filamento direttoVPS13DDiagramma di PLOD1: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11.934.717–11.934.855, 139 basiEsone 2: 11.947.976–11.948.067, 92 basiEsone 3: 11.949.773–11.949.906, 134 basiEsone 4: 11.950.357–11.950.520, 164 basiEsone 5: 11.952.623–11.952.735, 113 basiEsone 6: 11.954.830–11.954.893, 64 basiEsone 7: 11.956.917–11.957.014, 98 basiEsone 8: 11.957.842–11.957.943, 102 basiEsone 9: 11.958.516–11.958.647, 132 basiEsone 10: 11.960.646–11.960.767, 122 basiEsone 11: 11.963.532–11.963.636, 105 basiEsone 12: 11.964.175–11.964.300, 126 basiEsone 13: 11.964.644–11.964.785, 142 basiEsone 14: 11.965.480–11.965.593, 114 basiEsone 15: 11.966.251–11.966.316, 66 basiEsone 16: 11.966.987–11.967.091, 105 basiEsone 17: 11.970.670–11.970.816, 147 basiEsone 18: 11.972.872–11.972.997, 126 basiEsone 19: 11.974.653–11.975.537, 885 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 40,8 kb del gene; 2184 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLOD1

95

posizioni in PLOD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,8 kb di PLOD1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plod1

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