AtlasGene
RNASEH1
ribonuclease H1
- HGNC 18466↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171865↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 246243↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p25.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 16,9 kb
- Proteina
- 286 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000315212.4NM_002936.6
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnaseh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga RNASEH1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Malattia mitocondriale primaria
- Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.
Struttura di RNASEH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 16,9 kb del gene; 861 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di RNASEH1
1
posizione in RNASEH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di RNASEH1, introni compresi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Condivide 1 condizione
- POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCondivide 1 condizione
- POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitCondivide 1 condizione
- RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BCondivide 1 condizione
- SLC25A4solute carrier family 25 member 4Condivide 1 condizione
- TOP3ADNA topoisomerase III alphaCondivide 1 condizione
- TWNKtwinkle mtDNA helicaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a RNASEH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNASEH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Unsteady walk
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of balance
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
Mostra altri 20 tratti
- Babinski sign
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Deficit in phonologic short-term memory
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Psychomotor deterioration
- Uncoordinated limb movement
- Wide based walk
- Ataxia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNASEH1: ribonuclease H1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnaseh1
Dante Labs. Gene RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnaseh1
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