Gene
ATP6V1E1
ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- HGNC 857(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000131100(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 529(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 36,6 kb
- Proteina
- 226 amminoacidi
- Noto anche come
- P31, Vma4, ATP6E2
- Simboli precedenti
- ATP6E, ATP6V1E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000253413.10NM_001696.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cutis Laxa
La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ATP6V1E1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 36,6 kb del gene; 681 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP6V1E1
1
posizione in ATP6V1E1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,6 kb di ATP6V1E1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ATP6V1E1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6V1E1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Central cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Eyelid folded in
- Fullness around the eyes
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
Mostra altri 23 tratti
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature sagging cheeks
- Small forehead
- Triangular face
- Wide nasal base
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Boxer's nasal deformity
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of maxilla
- Narrow mouth
- Broad columella
- Collapsed nostrils
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Prominent veins on trunk
- Patent ductus arteriosus after birth at term
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Thoracic aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the integument
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Sparse hair
- Thick hair
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1e1
Dante Labs. Gene ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1e1
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