NDUFS1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

    Uno di 61 geni collegati ad esso

    Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

Struttura di NDUFS1

Gli esoni costituiscono 11,7 kb dei 44,6 kb del gene; 2184 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di NDUFS1

Geni associati alle stesse condizioni

• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 2 condizioni
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Condivide 2 condizioni
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingCondivide 2 condizioni
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Condivide 2 condizioni
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Condivide 2 condizioni
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Condivide 2 condizioni
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Condivide 2 condizioni
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Condivide 2 condizioni
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Condivide 2 condizioni
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Condivide 2 condizioni
• NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8Condivide 2 condizioni
• NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a NDUFS1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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