DPM3

Report curati rilevanti per questo gene

• Distrofie muscolari congenite

  • Distrofia muscolare congenita

    Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DPM3

Gli esoni costituiscono 0,4 kb dei 0,6 kb del gene; 279 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DPM3

Geni associati alle stesse condizioni

• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ACondivide 2 condizioni
• DAG1dystroglycan 1Condivide 2 condizioni
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryCondivide 2 condizioni
• FKRPfukutin related proteinCondivide 2 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 2 condizioni
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCondivide 2 condizioni
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Condivide 2 condizioni
• POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Condivide 2 condizioni
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Condivide 2 condizioni
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Condivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a DPM3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DPM3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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