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Gene

PMM2

phosphomannomutase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.2
Coordinate
Cromosoma 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 51,5 kb
Proteina
246 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Simboli precedenti
CDG1
Trascritto MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • PMM2-CDG (deficit di fosfomannomutasi 2)Autosomica recessiva

      La glicosilazione congenita disturbata più comune, causata da varianti in PMM2, con ritardo dello sviluppo, scarso equilibrio dovuto a un cervelletto poco sviluppato, distribuzione anomala del grasso corporeo e problemi di fegato e coagulazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di problemi di coagulazione, fegato, ormoni e occhi; l'acetazolamide è in fase di studio per i sintomi cerebellari.

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Iperinsulinismo

    • Ipoglicemia iperinsulinemica con malattia renale policisticaAutosomica recessiva

      Ipoglicemia iperinsulinemica con ingrossamento dei reni policistici, causata da una variante del promotore di PMM2.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PMM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova PMM2. PMM2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 8.323.582 a 9.323.581.Cromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, filamento inversoTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, filamento direttoMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, filamento direttoABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, filamento inversoTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, filamento direttoPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, filamento inversoCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, filamento direttoLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, filamento inversoUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, filamento direttoHAPSTR1Diagramma di PMM2: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 8.797.839–8.797.948, 110 basiEsone 2: 8.801.799–8.801.910, 112 basiEsone 3: 8.804.767–8.804.843, 77 basiEsone 4: 8.806.316–8.806.407, 92 basiEsone 5: 8.811.079–8.811.178, 100 basiEsone 6: 8.811.638–8.811.713, 76 basiEsone 7: 8.812.991–8.813.106, 116 basiEsone 8: 8.847.724–8.849.325, 1602 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 51,5 kb del gene; 741 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PMM2

188

posizioni in PMM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 51,5 kb di PMM2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PMM2: phosphomannomutase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gene PMM2: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pmm2

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