Gene
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000054793(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10079(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 171,9 kb
- Proteina
- 1047 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0611, ATPIIA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ATP9A e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora ATP9A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ATP9A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 171,9 kb del gene; 3144 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP9A
4
posizioni in ATP9A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 171,9 kb di ATP9A, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ATP9A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP9A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Mostra altri 13 tratti
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp9a
Dante Labs. Gene ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp9a
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane