Gene
CYP11B2
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
- HGNC 2592(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179142(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1585(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 142.910.559–142.917.843 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 7,3 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
- Simboli precedenti
- CYP11B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323110.2NM_000498.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Deficit di aldosterone sintasiAutosomica recessiva
Un difetto ereditario nell'ultima fase della produzione di aldosterone, di solito causato da alterazioni di CYP11B2, che porta a perdita di sale e alti livelli di potassio nei primi mesi di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce il trattamento con fludrocortisone e la sostituzione del sale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CYP11B2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 7,3 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYP11B2
36
posizioni in CYP11B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
36 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (19 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (36 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 7,3 kb di CYP11B2, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CYP11B2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP11B2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp11b2
Dante Labs. Gene CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp11b2
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