Gene
ERCC6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- HGNC 3438(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000225830(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2074(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q11.23
- Coordinate
- Cromosoma 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 84,7 kb
- Proteina
- 1493 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CSB, RAD26, ARMD5
- Simboli precedenti
- CKN2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355832.10NM_000124.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ERCC6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 84,7 kb del gene; 4482 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ERCC6
226
posizioni in ERCC6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
7 di esse (3,1%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (7 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 84,7 kb di ERCC6, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.
Tratti collegati a ERCC6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERCC6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Gliosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Mental deterioration
- Olivopontocerebellar atrophy
Mostra altri 48 tratti
- Peripheral nerve disease
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Absent/small cerebellum
- Astrocytosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Axonal degeneration
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Diffuse cerebral atrophy
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed myelination
- IQ less than 20
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Triangular face
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Prominent metopic ridge
Mostra altri 29 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Long face
- Prominent nose
- Short neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Thin dental enamel
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Decreased volume of lip
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Increased thickness of skull cap
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Slender nose
- Sloping forehead
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Deeply set eye
- Clouding of the lens of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased tear secretion
Mostra altri 19 tratti
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Absence of eyeballs
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Corneal inflammation
- Opacification of the corneal stroma
- Underdeveloped iris
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar dentate nucleus calcification
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
Mostra altri 19 tratti
- Subcortical white matter calcifications
- Flexed joint that cannot be straightened
- Functional motor deficit
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Scissor gait
- Scoliosis
- Lower limb spasticity
- Scarring
- Cerebellar calcifications
- Hypoplastic iliac wing
- Hypoplastic pelvis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Square pelvis bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- High blood pressure
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc6
Dante Labs. Gene ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc6
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