SQSTM1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

  • Sclerosi laterale amiotrofica

    Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

• Morbo di Paget dell'osso familiare

  • Morbo di Paget dell'osso (correlato a SQSTM1)Autosomica dominante

    Morbo di Paget dell'osso a esordio in età adulta causato da varianti di SQSTM1, la causa genetica più comune del morbo di Paget familiare.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il morbo di Paget risponde generalmente bene al trattamento con bisfosfonati, e i familiari possono essere sottoposti a controlli per l'individuazione precoce dei segni.

• Demenza frontotemporale

  • Autosomica dominante

    La demenza frontotemporale (FTD) comprende un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da alterazioni progressive del comportamento, disfunzione esecutiva e deficit del linguaggio, causati dalla degenerazione delle cortecce prefrontale mediale e fronto-insulare. Sono stati identificati quattro sottotipi clinici: demenza semantica, afasia primaria progressiva non fluente, variante comportamentale della FTD e atrofia lobare temporale destra.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante

    Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SQSTM1

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 17,2 kb del gene; 1323 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SQSTM1

Geni associati alle stesse condizioni

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BCondivide 3 condizioni
• VCPvalosin containing proteinCondivide 3 condizioni
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitCondivide 2 condizioni
• CCNFcyclin FCondivide 2 condizioni
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Condivide 2 condizioni
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseCondivide 2 condizioni
• GRNgranulin precursorCondivide 2 condizioni
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Condivide 2 condizioni
• TBK1TANK binding kinase 1Condivide 2 condizioni
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Condivide 1 condizione
• ANGangiogeninCondivide 1 condizione
• ANXA11annexin A11Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SQSTM1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SQSTM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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