Gene
SPTB
spectrin beta, erythrocytic
- HGNC 11274(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070182(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6710(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 133,6 kb
- Proteina
- 2328 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644917.1NM_001355436.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sferocitosi ereditaria
La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19
Disturbi della membrana eritrocitaria
- Ellissocitosi ereditariaAutosomica dominante
Alterazioni ereditarie delle proteine dello scheletro dei globuli rossi, codificate principalmente da SPTA1, SPTB o EPB41, che rendono i globuli rossi ovali o allungati; la maggior parte delle persone non presenta sintomi, ma alcune hanno un'anemia emolitica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione spiega alcuni reperti insoliti nello striscio di sangue e orienta la gestione dell'anemia, ove presente.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SPTB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,2 kb dei 133,6 kb del gene; 6987 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPTB
110
posizioni in SPTB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 133,6 kb di SPTB, introni inclusi, non solo i 10,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SPTB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPTB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptb
Dante Labs. Gene SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptb
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