Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p21
Coordinate
Cromosoma 2: 43.886.224–43.995.989 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 109,8 kb
Proteina
1394 amminoacidi
Noto anche come
GP130, LRP130
Simboli precedenti
LSFC
Trascritto MANE Select
ENST00000260665.12NM_133259.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di LRPPRC

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova LRPPRC. LRPPRC e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 43.441.107 a 44.441.106.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, filamento inversoTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, filamento direttoPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, filamento inversoC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, filamento direttoDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, filamento inversoABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, filamento direttoABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.995.989, filamento inversoLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, filamento direttoPPM1B: 44.168.851–44.320.310, filamento direttoSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, filamento direttoSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, filamento inversoPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, filamento direttoCAMKMTDiagramma di LRPPRC: 38 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 37: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 43.886.224–43.888.656, 2433 basiEsone 37: 43.889.734–43.889.876, 143 basiEsone 36: 43.894.545–43.894.629, 85 basiEsone 35: 43.896.634–43.896.708, 75 basiEsone 34: 43.899.219–43.899.334, 116 basiEsone 33: 43.899.466–43.899.605, 140 basiEsone 32: 43.901.320–43.901.524, 205 basiEsone 31: 43.905.692–43.905.780, 89 basiEsone 30: 43.912.432–43.912.558, 127 basiEsone 29: 43.918.025–43.918.133, 109 basiEsone 28: 43.918.256–43.918.398, 143 basiEsone 27: 43.925.067–43.925.157, 91 basiEsone 26: 43.925.893–43.925.961, 69 basiEsone 25: 43.934.190–43.934.296, 107 basiEsone 24: 43.934.754–43.934.878, 125 basiEsone 23: 43.943.687–43.943.894, 208 basiEsone 22: 43.945.332–43.945.417, 86 basiEsone 21: 43.946.113–43.946.243, 131 basiEsone 20: 43.947.257–43.947.370, 114 basiEsone 19: 43.947.731–43.947.775, 45 basiEsone 18: 43.948.122–43.948.199, 78 basiEsone 17: 43.948.412–43.948.518, 107 basiEsone 16: 43.949.602–43.949.659, 58 basiEsone 15: 43.950.573–43.950.600, 28 basiEsone 14: 43.957.385–43.957.451, 67 basiEsone 13: 43.960.541–43.960.634, 94 basiEsone 12: 43.963.588–43.963.706, 119 basiEsone 11: 43.973.607–43.973.714, 108 basiEsone 10: 43.973.795–43.973.900, 106 basiEsone 9: 43.974.150–43.974.295, 146 basiEsone 8: 43.974.614–43.974.758, 145 basiEsone 7: 43.975.091–43.975.217, 127 basiEsone 6: 43.976.143–43.976.229, 87 basiEsone 5: 43.976.994–43.977.052, 59 basiEsone 4: 43.977.155–43.977.276, 122 basiEsone 3: 43.979.826–43.979.948, 123 basiEsone 2: 43.982.238–43.982.434, 197 basiEsone 1: 43.995.799–43.995.989, 191 basi38353025201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 109,8 kb del gene; 4185 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge LRPPRC

    260

    posizioni in LRPPRC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 109,8 kb di LRPPRC, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrpprc

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test