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Gene

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.11
Coordinate
Cromosoma X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 219 kb
Proteina
749 amminoacidi
Noto anche come
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Simboli precedenti
HYP, HPDR
Trascritto MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)

    • Rachitismo ipofosfatemico ereditario (inclusa l'ipofosfatemia legata al cromosoma X)

      Disturbi ereditari del metabolismo del fosfato, più spesso causati da varianti di PHEX (ipofosfatemia legata al cromosoma X) e più raramente da FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, che portano a bassi livelli di fosfato nel sangue e a rachitismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento con fosfato per via orale e vitamina D attiva, oppure con l'anticorpo anti-FGF23 burosumab, può migliorare la salute delle ossa e la crescita.

Struttura di PHEX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PHEX. PHEX e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 21.641.818 a 22.641.817.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, filamento direttoCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, filamento inversoKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, filamento inversoSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, filamento direttoMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, filamento direttoYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, filamento direttoSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, filamento direttoPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, filamento direttoCBLL2Diagramma di PHEX: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 22.032.325–22.033.123, 799 basiEsone 2: 22.038.469–22.038.537, 69 basiEsone 3: 22.047.050–22.047.211, 162 basiEsone 4: 22.076.388–22.076.474, 87 basiEsone 5: 22.077.476–22.077.702, 227 basiEsone 6: 22.090.429–22.090.497, 69 basiEsone 7: 22.093.983–22.094.099, 117 basiEsone 8: 22.096.955–22.097.038, 84 basiEsone 9: 22.099.006–22.099.151, 146 basiEsone 10: 22.111.467–22.111.560, 94 basiEsone 11: 22.114.458–22.114.586, 129 basiEsone 12: 22.133.523–22.133.624, 102 basiEsone 13: 22.168.312–22.168.389, 78 basiEsone 14: 22.178.273–22.178.376, 104 basiEsone 15: 22.190.444–22.190.502, 59 basiEsone 16: 22.212.904–22.212.958, 55 basiEsone 17: 22.219.036–22.219.103, 68 basiEsone 18: 22.221.613–22.221.743, 131 basiEsone 19: 22.226.443–22.226.508, 66 basiEsone 20: 22.227.507–22.227.611, 105 basiEsone 21: 22.245.333–22.245.409, 77 basiEsone 22: 22.247.851–22.251.310, 3460 basi12468101214161820225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 219 kb del gene; 2250 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PHEX

293

posizioni in PHEX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 219 kb di PHEX, introni inclusi, non solo i 6,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gene PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phex

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