Gene
CDKN2A
cyclin dependent kinase inhibitor 2A
- HGNC 1787(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147889(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1029(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p21.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 7,1 kb
- Proteina
- 156 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
- Simboli precedenti
- CDKN2, MLM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000304494.10NM_000077.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Melanoma
- Sindrome da melanoma familiare con nevi atipici multipliAutosomica dominante
Numerosi nevi atipici con un elevato rischio di melanoma, spesso causati da varianti in CDKN2A che aumentano anche il rischio di cancro del pancreas.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Esami cutanei completi e regolari e, in caso di riscontro di una variante in CDKN2A, valutazione della sorveglianza per il cancro del pancreas.
- Suscettibilità al melanoma cutaneo familiareAutosomica dominante
Suscettibilità ereditaria al melanoma causata da varianti in geni come CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Esami cutanei completi e regolari, protezione dal sole e, per i portatori di CDKN2A, valutazione della sorveglianza pancreatica.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CDKN2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 7,1 kb del gene; 471 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDKN2A
161
posizioni in CDKN2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,6%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di CDKN2A, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Tratti collegati a CDKN2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDKN2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Excessive hair growth
- Excessive sweating
- Freckling
- Stretch marks
- Cutaneous melanoma
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Irritability
- Panic attack
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Astrocytoma
- Choroid plexus carcinoma
- Ependymoma
- Glioblastoma multiforme
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdkn2a
Dante Labs. Gene CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdkn2a
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